Responsável: Luís Vieira
Financiamento e data: Associação Portuguesa Contra a Leucemia, 2008-2009
Introdução: A trombocitémia essencial é uma doença mieloproliferativa crónica caracterizada por uma produção excessiva de plaquetas. As alterações moleculares que contribuem para a génese da doença, e que a permitem distinguir de outras doenças mieloproliferativas, são ainda largamente desconhecidas.
Objectivos: Caracterização de 3 genes localizados numa região restrita do cromossoma 20 que poderão estar implicados na patogénese da trombocitémia essencial.
Resultados esperados: Identificação de alterações genéticas patognomónicas em doentes com trombocitémia essencial e desenvolvimento de um ensaio molecular para o diagnóstico da doença.