Responsável: Paula Faustino
Financiamento e data: FCT, CIGMH e INSA, 2007-2010
Introdução: A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética comum de sobrecarga em ferro. A proteína HFE humana, uma proteína atípica da classe I do MHC, está envolvida na homeostase do ferro e, quando mutada, no desenvolvimento da HH. Contudo, o papel exacto que desempenha na fisiologia da homeostase do ferro e no desenvolvimento da doença, permanece por esclarecer.
Objectivos e Resultados esperados:
Pretendemos contribuir para a compreensão dos mecanismos envolvidos na regulação da expressão do gene HFE, caracterizar qualitativa e quantitativamente os diferentes transcritos alternativos de HFE e investigar a localização intracelular e a função das variantes da proteína HFE em vários tecidos humanos.
Esperamos que os resultados deste projecto possam contribuir para o conhecimento do envolvimento do gene HFE e da respectiva proteína na homeostase do ferro e na fisiopatologia da HH. Para além disso, pretende-se ainda que os resultados deste projecto tragam novas perspectivas na concepção de estratégias terapêuticas inovadoras para as doenças relacionadas com a sobrecarga em ferro.