Responsável: Manuela Mota Freitas
Financiamento: Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
Data: 2º semestre de 2010 com prazo de 3 anos
Introdução: O Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI) é um método muito precoce de diagnóstico pré-natal que pode ser oferecido a casais com um elevado risco de transmissão de uma doença génica ou cromossómica.
Na esmagadora maioria dos centros, o DGPI realiza-se após a remoção (biópsia) de uma ou duas células de embriões no 3º dia de desenvolvimento (cujo número total de células varia entre 6 e 12) e posterior diagnóstico de uma patologia cromossómica por FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), tendo como objectivo a transferência de embriões geneticamente normais no que respeita à patologia estudada.
Assim, este estudo vai possibilitar não só a identificação de embriões geneticamente normais no que diz respeito ao número de cromossomas 13, 18 e 21 mas também vai permitir determinar o sexo o que pode ser de elevada importância no caso em que haja um risco elevado do embrião ser portador de uma doença genética grave ligada ao cromossoma X.
Objectivos: O objectivo deste projecto é servir uma população seleccionada que recorre à procriação medicamente assistida na “Consulta de Infertilidade” do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho e à “Consulta de Diagnóstico Pré-natal” do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Departamento de Genética do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, I.P., oferecendo um novo serviço de Diagnóstico Genético Pré-Implantação. Proceder-se-á assim à avaliação cromossómica dos embriões para as aneuploidias mais frequentes (13, 18, 21) e dos cromossomas sexuais utilizando a técnica de FISH.
Resultados esperados: A possibilidade de identificar, num contexto pré-implantação, embriões que garantam não ser afectados de doença genética grave ligada ao cromossoma X nem de nenhuma das aneuploidias mais frequentes, evita o posterior recurso à interrupção voluntária da gravidez (IVG).