Responsável: Luísa Romão
Financiamento e data: INSA (2008)
Introdução: As doenças hereditárias da homeostase do ferro são uma classe importante de doença genética humana. A hemocromatose hereditária é uma destas doenças que é devida a uma elevada absorção intestinal de ferro, conduzindo a uma progressiva acumulação de ferro no organismo. A hemocromatose hereditária pode ser devida a mutações no gene da hemojuvelina.
Objectivos: Contribuir para o conhecimento do papel da hemojuvelina como mediador da homeostase do ferro sistémico e investigar os mecanismos implicados na regulação da expressão do gene da hemojuvelina.
Resultados esperados: Contribuir para o conhecimento dos mecanismos pelos quais mutações no gene da hemojuvelina provocam hemocromatose hereditária.