“Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry”, foi o trabalho apresentado pela Responsável da Unidade de Rastreio Neonatal do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Laura Vilarinho, que venceu o 1º Prémio CGC Professor Doutor Amândio Tavares FWA 2010. O reconhecimento público atribuído visa, por um lado, premiar os melhores trabalhos de investigação com aplicação clínica no domínio da Genética Clínica na Península Ibérica e, por outro, motivar e salientar exemplos a seguir no futuro.
As doenças metabólicas são genéticas e raras e o ideal é detectá-las de forma precoce. Portugal dispõe actualmente de um programa de rastreio que possibilita o diagnóstico e o tratamento em tempo útil de mais de 20 patologias distintas, sem grande aumento de custos para o país. Para melhorar a detecção deste tipo de doenças, a Unidade de Rastreio Neonatal adoptou a tecnologia de espectrometria de massa em tandem (MS/MS). Esta tecnologia permite a análise simultânea de múltiplos parâmetros numa só amostra de sangue, colhida sobre papel de filtro. Para lá do elevado investimento inicial, foi necessário reformular totalmente o laboratório, já que o tratamento precoce é essencial devido ao risco de situações de coma ou morte dos recém-nascidos com doenças metabólicas. O objectivo é continuar a investigar, já que o estudo das mutações por genética molecular pode dar uma confirmação mais rápida e mais económica.
O CGC Centro de Genética Clínica, primeiro Laboratório de Genética Médica privado em Portugal, e em expansão internacional, criou em 2006 um Prémio de incentivo à inovação na aplicação de testes de Genética Clínica. Trata-se de um prémio que tem como objectivo destacar e galardoar trabalhos individuais ou institucionais que tenham contribuído para a implementação de novos testes de Genética Clínica na prática clínica na Península Ibérica.
Hospital do Futuro