A Unidade de Bioquímica Genética realiza exames em diferentes produtos biológicos, recorrendo a tecnologias bioquímicas e moleculares adequadas, desenvolvendo actividades de rastreio e diagnóstico laboratorial bioquímico e molecular, no período pré-natal e pós-natal, monitoriza, em termos analíticos, doentes com erros hereditários do metabolismo, apoiando terapêuticas inovadoras e mantendo os seus registos e bases de dados e presta serviços de análise proteómica e a quantificação de biomarcadores de relevância clínica, para fins de diagnóstico, prognóstico ou monitorização de doenças ou em apoio a actividades de investigação científica.
Os trabalhos da Unidade de Bioquímica Genética desenvolvem-se nos seguintes laboratórios: Laboratório de Biologia Clínica (Porto), Laboratório de Enzimologia (Porto) e Laboratório de Proteómica (Lisboa).