Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
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 Vias de sinalização da proliferação celular

 

A actividade de I&D que visa a caracterização das vias de sinalização da proliferação celular tem sido realizada em linhas celulares do cólon. Identificou-se, por um lado, a nova subfamília de proteínas cinases WNK e desenvolveram-se estudos sobre a função dos quatro genes WNK codificados no genoma humano. Por outro lado, os estudos de investigação permitiram identificar a existência de splicing alternativo da GTPase Rac1 em tumores do cólon e caracterizar as propriedades de sinalização da variante Rac1b.

Estas actividades de investigação resultam de know-how especializado que é solicitado no apoio à decisão clínica (prestação de serviços), nomeadamente para determinar a patogenicidade de algumas mutações encontradas em genes que predispõe ao cancro familiar do cólon ou da mama. Particularmente, a unidade desenvolve ensaios para determinar se estas mutações alteram o processo de splicing do RNA mensageiro do gene correspondente.