A actividade de I&D pretende identificar e caracterizar novos genes envolvidos em translocações cromossómicas associadas com diferentes formas de leucemia. A estratégia de trabalho envolve a localização dos pontos de quebra cromossómicos, a clonagem dos respectivos genes de fusão e estudos funcionais dos novos genes encontrados.
O apoio à decisão clínica (prestação de serviços) realiza-se através de (i) pesquisa de genes/transcritos de fusão em diferentes formas de leucemia e linfoma, (ii) pesquisa de mutações nos genes JAK2 e c-MPL em doenças mieloproliferativas crónicas e (iii) seguimento e quantificação do quimerismo hematopoiético em doentes com transplante de medula óssea.