Sabe-se que entre 5 a 15% dos cancros colo rectais e 5 a 10% dos cancros da mama são devidos a factores hereditários. A prestação de serviços realiza-se através da pesquisa de mutações em genes críticos para o desenvolvimento de cancro familiar do cólon ou da mama e, ainda, da pesquisa de factores genéticos de prognóstico no neuroblastoma. Através da oferta, num contexto de aconselhamento genético, do teste pré-sintomático para outros membros das famílias afectadas, contribui-se para um controlo clínico mais eficiente dos membros destas famílias.
A actividade de I&D na área dos tumores sólidos visa determinar a patogenicidade de algumas mutações encontradas em genes que predispõem para o cancro familiar do cólon ou da mama, nomeadamente se estas mutações alteram o processamento (em particular o splicing) do RNA mensageiro do gene correspondente.
Quanto à função referência, o Departamento de Genética é o laboratório de referência para o neuroblastoma da SIOPEN (International Society of Paediatric Oncology European Neuroblastoma) em Portugal.