Nos últimos anos, e em paralelo com o que tem acontecido noutros países europeus, a melhoria do estado de saúde da população portuguesa e da qualidade dos cuidados prestados no sistema de saúde ao nível das doenças infecciosas, conduziram a um crescente aumento do peso relativo da morbilidade e mortalidade associadas com as doenças genéticas.
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