O Departamento de Genética (DG) foi criado pelos novos Estatutos do INSA, IP (Portaria nº 812/2007 de 27 de Julho) e integrou, em Lisboa, o Centro de Genética Humana do INSA, no Porto, o Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães e o Centro de Estudos de Paramiloidose do INSA.
O DG desenvolve as suas actividades nos domínios das Doenças genéticas, Genómica funcional e Genotoxicidade ambiental, tendo em vista a melhoria dos conhecimentos e a obtenção de evidência para a decisão em saúde.
Para concretizar as suas actividades, o DG aplica metodologias de epidemiologia genética, genética médica, bioquímica e biologia molecular e celular. Estas são utilizadas de forma integrada por pessoal científico e técnico especializado, trabalhando geralmente em equipas multidisciplinares dedicadas à investigação e desenvolvimento ou à prestação de serviços de genética médica e de genética laboratorial.
O DG divulga activamente o conhecimento científico que produz, contribuindo também para a promoção da cultura científica nas áreas da genética humana e médica. Exerce esta actividade através da apresentação de resultados em reuniões científicas e técnicas, da sua publicação em revistas nacionais e internacionais ou de outros meios (semana aberta, exposições, seminários em escolas e serviços de saúde, entrevistas, website, etc).
O DG oferece um amplo leque de oportunidades formativas nos seus domínios de actuação visando a obtenção de graus académicos, o treino de profissionais de saúde ou o aperfeiçoamento tecnológico. Em resposta a esta oferta formativa, verifica-se um intenso fluxo de (sobretudo jovens) formandos o que constitui um manancial inestimável de energia e criatividade de que todo o Departamento beneficia.
Muitas das actividades do DG são realizadas em cooperação com outros Departamentos do INSA, bem como com outras entidades e grupos nacionais (ex: CIGMH) e internacionais entre eles, a Orphanet, um portal de referência para a informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, para todos os tipos de público. O INSA integra a Orphanet, um consórcio de cerca de 40 países, coordenados pela equipa francesa, onde as equipas nacionais são responsáveis pela recolha de informação de consultas especializadas, laboratórios médicos, projectos de investigação a decorrer e associações de doentes nos seus países. O objectivo da Orphanet é ajudar na melhoria do diagnóstico, cuidados e tratamento dos doentes com doenças raras.”
Junto do Departamento de Genética funcionam a Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce (CNDP) e o Centro Nacional Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomiais (CNCDTDL).
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Relatório de Actividades do CNCDTDL 2006 (PDF-181Kb)
Relatório de Actividades do CNCDTDL 2007 (PDF-199Kb)